ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK C

 

 

La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC) se encuentra en el apartado de Enfermedades huérfanas. Es una enfermedad de carácter autosómico recesivo con afectación neurovisceral, causada por mutación de los genes NPC1 en el 95% de los casos y en NPC2 en el 5%.

 

La diversidad de manifestaciones provoca que los pacientes se encuentren ubicados en diagnósticos equivocados y por ende el daño neurológico progrese sin el tratamiento adecuado. Pueden haber signos y síntomas tan inespecíficos como torpeza al caminar, defectos de concentración, falla de memoria, dificultades de aporendizaje. Algunos son de tipo más neuropsiquiátrico incluso con datos de esquizofrenia, otras manifestaciones son más dominantemente viscerales como crecimiento del hígado y bazo.

 

Un signo importante muy predominante en todas las variedades de la enfermedad es la parálisis de la mirada voluntaria, que puede ser hacia arriba o bien hacia abajo, su exploración y búsqueda es relevante.  Los médicos debemos mantener una observación detallada sobre los movimientos oculares sanos y detectar cualquier falla de movimiento.

 

Así de simple, si se observa defectos en los movimientos oculares:

 

* Falla para querer ver hacia arriba o hacia abajo

  (a veces la persona usa la cabeza subiéndola o bajándola al no poder mover los ojos)

 

* Falla en el inicio del movimiento horizontal, retraso del mismo, especialmente en los movimientos rápidos

 

Es mejor acudir para una exploraciòn completa.